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• 什么是耳石癥？

  耳石癥，也叫良性陣發(fā)性位置性眩暈，它是以臨床反復(fù)發(fā)作的，以位置相關(guān)的眩暈為特征的，主要表現(xiàn)在當(dāng)頭部，運動到一定位置的時候，出現(xiàn)一個短暫的眩暈發(fā)作，同時伴有特征性的眼震。我們?yōu)槭裁垂芩?，良性陣發(fā)性位置性眩暈?zāi)?，首先說良性，它是一個非常好的疾病，至少它不會引起，我們大家的一個危險性，所以說它是一個良性。陣發(fā)性就是說，它只有在頭部，運動到一定位置的時候，才會出現(xiàn)眩暈，而不是持續(xù)發(fā)作的眩暈，位置性就是說我們的眩暈發(fā)作，必須在特定位置下出現(xiàn)才可以，以診斷耳石癥。眩暈我們這所說的眩暈，就是視物旋轉(zhuǎn)，而不是那種頭暈暈乎乎，或者不穩(wěn)的感覺，所以耳石癥的定義，在它的名稱上，就給了我們一個很好的詮釋。

  

  01:20
  王蕊 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京康復(fù)醫(yī)院

  2019-10-10 3384次

• 什么是耳聾癥?

  從老百姓角度來說什么是耳聾，一側(cè)或者雙側(cè)耳朵覺得悶堵，聽不見了，或者聽聲音跟原來正常的比，聽的聲音變小了，我們就叫耳聾。那么耳聾往往會伴著耳鳴，所以耳聾耳鳴往往是一回事。那么什么原因會導(dǎo)致耳聾，有很多很多原因。我們從導(dǎo)致耳聾的原因上分，可能有一些是先天性的，有一些是后天性的。先天性的耳聾有很多原因，比如說遺傳，基因突變等等。后天性的耳聾有感染的，腫瘤的，創(chuàng)傷引起來的，包括自然的衰老等等這些原因，都可能會導(dǎo)致耳聾。當(dāng)然不同原因?qū)е碌亩@，病人的感受不一樣。如果是一個感染引起來的，除了耳聾之外，可能還會有耳朵疼等等這些表現(xiàn)。如果是一個血栓等等，這些原因?qū)е碌亩@，他可能除了耳聾之外，可能還會出現(xiàn)肢體的感覺運動等等這些異常。大多數(shù)感應(yīng)性的耳聾，除了耳聾之外還會有耳鳴，甚至?xí)蓄^暈等等這些表現(xiàn)。

  

  01:31
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-03-26 3297次

• 什么是黏多糖貯積癥
  黏多糖貯積癥是造成小兒身材矮小的先天性代謝性疾病。粘多糖貯積癥是一種多糖，氨基糖，代謝障礙導(dǎo)致的隱性遺傳性疾病。近年來已經(jīng)明確多種分型，可以高達七種，氨基多糖酶的缺陷導(dǎo)致代謝底物堆積，引起溶酶體貯疾病，其中以一型，也就是承溜病以及四型蘑菇病比較常見。黏多糖一型的患兒，生后體格發(fā)育正常，六個月到兩歲開始出現(xiàn)侏儒狀態(tài)。粘多糖四型患兒全身骨骼，除顱骨面部外均有改變，主要是脊柱勾端發(fā)育不良，形成扁平脊柱，及嚴重的侏儒。智力發(fā)育多是正常的，除x線骨骼變化外尚可在周圍血骨髓的白細胞及尿內(nèi)查到黏多糖酸。
  語音時長 1:35”
  韓潔 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-26 7119次

• 黏多糖貯積癥Ⅷ型是什么
  此型是常染色體隱性遺傳，發(fā)病機制包括如下：硫酸類肝素及硫酸角質(zhì)素，含有一個共同的硫酸—N—乙酰葡萄胺，而硫酸氨乙酰半乳糖胺，僅限于硫酸的角質(zhì)素，此兩種己糖胺、硫酸酯酶共同存在。此癥可能是缺乏半乳糖胺結(jié)合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄糖胺結(jié)合的硫酸有特異性，也會造成粘多糖成分蓄積于組織細胞病引起相應(yīng)的臨床癥狀。
  語音時長 01:20”
  任運江 主治醫(yī)師濟南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院

  2018-05-24 1972次

• 什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
  病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因為黏多糖貯積癥是由于我們的體內(nèi)細胞的溶解酶在體內(nèi)降解黏多糖的水解酶，發(fā)生了變化導(dǎo)致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內(nèi)貯積造成的發(fā)病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
  郭英 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-03-29 1701次

• 黏多糖病怎么診斷和治療
  黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病，主要因降解黏多糖現(xiàn)稱糖氨聚糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。黏多糖病除了Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外，其他均為常染色體隱性遺傳。所謂X連鎖隱性遺傳病的致病基因位于X染色體上，性質(zhì)為隱性。
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-11-25 1502次

• 黏多糖貯積癥4a型會有腳麻的表現(xiàn)嗎
  黏多糖貯積癥4a型一般不會有腳麻的表現(xiàn)。黏多糖貯積癥4a型屬于遺傳性疾病，患者可能會出現(xiàn)特殊面容、骨關(guān)節(jié)畸形、智力發(fā)育落后、視力下降、聽力異常、心功能不全等不適癥狀，一般不會有腳麻的表現(xiàn)。腳麻可能是由于腳部病變、代謝疾病或者腰椎疾病等原因?qū)е碌摹?/div>

  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-09-20 47次

• 糖原貯積癥是什么病
  糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發(fā)生突變所致，常見的基因突變方式包括點突變、缺失、插入和剪接突變，其中以點突變最為常見。根據(jù)類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積病Ⅰ型、糖原貯積?、蛐?、糖原貯積病Ⅲ型、糖原貯積?、粜?、
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-10-17 0次