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先天性卵巢發(fā)育不全綜合征診斷

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醫(yī)生主講實錄

第一個患兒血清雌二醇水平低,卵泡刺激素黃體生成素明顯升高,性染色質檢查是陰性,確診需要做染色體檢查。

核型有以下幾種體型:

第一是單極性,45x是最多見的一種,具有典型癥狀。

第二嵌合型,45x,46xx,會以46xx細胞為主,癥狀都是比較輕,約20%有青春期發(fā)育月經來潮部分可以有生育能力,但是自然流產率和死胎里都是比較高的,而且子代患染色體疾病的風險率比較高。

第三個就是x染色體結構畸變形,有一條染色體長臂和短臂缺失,比如46x和16xp,等等這些都可以見到。

本病的這要是以改善其成人身高和性格發(fā)育,保證患兒心理健康為主的,要爭取早期確診,適當的使用激素治療。

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