神經纖維瘤病一種少見的神經組織錯構遺傳性疾病，屬于常染色體顯性遺傳，外中內層幾乎均受影響，表現為皮膚皮下神經組織及骨骼的異常。
臨床上常以脊柱側彎，脛骨假關節(jié)一級皮膚色素斑和皮下結節(jié)，典型的臨床表現一是咖啡斑一般90%以上的病人有不同程度的色素沉著斑，這些咖啡斑分布在不見日光的部位其形狀大小，數目各異。
所以一般定義為，如果青春期以后直徑大小1.5厘米的沉著斑多于六處則高度懷疑是神經纖維瘤病，再就是多數可累及皮膚深處的周圍神經等情況。
什么是小兒神經纖維瘤?。?/span>
奚玉廷主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 小兒外科
2018-07-10 18260次
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醫(yī)生主講實錄
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神經纖維瘤病神經纖維瘤病，是基因遺傳相關性的疾病，可以包括神經纖維瘤病的Ⅰ型和神經纖維瘤病的Ⅱ型。這兩種類型，是由不同的基因突變造成的，患者在臨床表現上，常有皮膚的多發(fā)的咖啡斑，特別是腹股溝區(qū)和腋窩的咖啡斑。同時可以有皮膚的，多發(fā)的神經纖維瘤，以及顱內和椎管內的多發(fā)的神經纖維瘤。患者還可以出現先天性的白內障、虹膜的錯構瘤以及顱內膠質瘤、前庭神經細胞瘤、前庭神經的神經鞘瘤、腦膜瘤等一系列的表現，主要表現為皮膚和神經系統(tǒng)的，多發(fā)的腫瘤，叫做皮膚和神經的綜合征。
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范存剛
主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
2018-12-18 16810次
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神經纖維瘤和神經纖維瘤病的區(qū)別神經纖維瘤病是一種基因遺傳相關的神經皮膚綜合征，它表現為神經系統(tǒng)有多發(fā)的多樣性的病變，而皮膚也會有相應的表現，在皮膚的表現上，患者常見的突出的表現是皮膚多發(fā)的神經纖維瘤以及皮膚的咖啡斑，特別是發(fā)生在腋窩和腹股溝區(qū)的咖啡斑，要警惕神經纖維瘤病的可能。而在神經系統(tǒng)的表現，可以表現為顱內、椎管內多發(fā)的神經纖維瘤、神經鞘瘤、腦膜瘤、脊膜瘤、膠質瘤等。除此之外患者還可以表現為，頭顱巨大、身材矮小，虹膜錯構瘤，白內障等一系列表現，所以對于這些患者應該提高警惕。而神經纖維瘤，特指神經纖維發(fā)生的腫瘤，它可以作為，神經纖維瘤病的表現之一，特別是多發(fā)性的神經纖維瘤，要考慮神經纖維瘤病的診斷。另一方面它也可以包括，散發(fā)的單個的神經纖維瘤，這種情況患者并沒有，神經纖維瘤病的表現，只是表現為一條神經根的，單發(fā)的神經纖維瘤，我們僅需對神經纖維瘤進行切除，患者就可以達到治愈。而神經纖維瘤病的患者，我們一般是要在患者，引起嚴重癥狀的病變的情況下，才會對引起癥狀的病變進行切除，因為這些患者，是沒有辦法進行徹底治愈的。
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范存剛
主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
2018-11-19 19627次
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神經纖維瘤神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經及細胞發(fā)育異常導致多系統(tǒng)損害，根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病一型和二型，主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發(fā)性神經纖維瘤，外顯率高。基因位于染色體17q11.2，患病率為3/10萬。二型神經纖維瘤病，又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q，幾乎所有的病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整、不突出平面，好發(fā)于軀干非暴露部位。大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤；位于中線提示脊髓腫瘤。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚、也見于四肢，多呈粉紅色，數目不定；約50%的患者出現神經系統(tǒng)癥狀，主要由中樞周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。語音時長 1:47”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-10-31 12116次
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神經纖維瘤和神經纖維瘤病的超聲診斷神經纖維瘤和神經纖維瘤病的一些超聲表現：神經纖維瘤是良性的周圍神經鞘膜腫瘤，起源于全神經組織，是一種混合細胞成分組織。神經纖維瘤，根據臨床和組織學上可以分為局限性的皮膚神經纖維瘤，彌漫性的皮膚神經纖維瘤。局限性的神經內神經纖維瘤，還有叢狀神經纖維瘤，軟組織巨細胞纖維瘤和色素性的神經纖維瘤等著多種類型。神經纖維瘤伴有其他系統(tǒng)的疾病稱為神經纖維瘤病，神經纖維瘤病是一種良性的周圍神經疾病，屬于常染色體顯性的遺傳病。神經纖維瘤病的典型表現是皮膚和神經系統(tǒng)的損害，其組織學上起源于周圍神經鞘，神經內膜的結締組織，累及周圍神經系統(tǒng)的神經纖維病，稱為nf1型，累及中樞神經系統(tǒng)的稱為nf2型。語音時長 1:40”
張蓓蓓
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-26 8940次
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什么是神經纖維瘤神經纖維瘤是指發(fā)生在周圍神經系統(tǒng)神經鞘的良性腫瘤?？梢詥伟l(fā)或多發(fā)性出現，單發(fā)性出現表現為皮膚軟組織腫物，多發(fā)性可以表現為多個甚至無數個皮膚軟組織腫物，神經纖維瘤為遺傳性綜合征。如果表現為孤立性的，單發(fā)性的，可通過局部手術切除。
伊志強
主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-11-25 3204次
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神經纖維瘤病是什么神經纖維瘤是一常染色體顯性遺傳病，分為單發(fā)和多發(fā)兩種類型，NF1致病因子位于常染色體17q11.2,對身體的危害較大，還會導致神經系統(tǒng)出現損傷，這種情況必須及時到正規(guī)醫(yī)院進行治療，針對據患者具體情況，采取科學的治療方法，使用手術治療可切除纖維瘤。
劉帥
主治醫(yī)師鐵法煤業(yè)集團總醫(yī)院
2018-11-24 2401次
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什么是神經纖維瘤神經纖維瘤是一種顯性遺傳病，它主要是由于基因的缺損，至使神經嵴細胞發(fā)育異常，從而導致多系統(tǒng)的損害，引起神經纖維瘤的病因主要有基因跨度的異常，還可由腫瘤抑制基因發(fā)生移位、缺失、重排從而導致腫瘤抑制功能喪失而致病。由于其是一種遺傳病，所以患兒在一出生時就可以見到皮膚的牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整齊
楊華
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2019-09-27 2685次
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神經纖維瘤病表現神經纖維瘤病的表現和分型有一定的關系，一型的神經纖維瘤病主要特征是神經外胚層組織形成的腫瘤，還有中胚層組織發(fā)育異常。第一個方面，皮膚色素沉著是最早的表現，出生的時候就可能存在，又叫做牛奶咖啡斑，好發(fā)于軀干，診斷本病需要有六個以上的牛奶咖啡斑，腋窩或者腹股溝區(qū)的雀斑也是本病皮膚損害特征之一。第二個方面
毛之奇
主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-24 234次
