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Friedreich共濟失調(diào)癥 點狀軟骨發(fā)育不良 橄欖-橋-小腦萎縮 延橋麻痹和耳聾 著色性干皮病 3β-羥類固醇脫氫酶缺陷 豹皮綜合征 急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病 巴洛病 多神經(jīng)病 史奈頓綜合征 周期性麻痹 進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥 肌疝 職業(yè)倦怠癥